Akademik Dersler - Tanıtım

Ders Bilgileri


Ders Kodu - Ders Adı	BİY5504 - Moleküler Biyolojide Genomik Veri Analizi
Ders Türü	Seçmeli Dersler
Ders Dili	Türkçe
Teori + Uygulama	3+0
AKTS	7.5
Öğretim Elemanları	ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ DOKTOR BURAK BERBER
Dersin Veriliş Biçimi	Yüz Yüze
Dersin Önkoşulları	Dersin Ön Koşulu ya da Eş Koşulu bulunmamaktadır.
Önerilen Dersler	Önerilen ders bulunmamaktadır.
Zorunlu ya da Önerilen Kaynaklar	Kitaplar1. Lesk AM. Introduction to Genomics.2. Pevsner J. Bioinformatics and Functional Genomics.3. Xiong J. Essential Bioinformatics.4. Brown TA. Genomes.5. Mount DW. Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis.6. Campbell AM, Heyer LJ. Discovering Genomics, Proteomics, and Bioinformatics.7. Buffalo V. Bioinformatics Data Skills.
Okuma Listesi	Makale / Okuma Önerileri1. Yeni nesil dizileme teknolojileri ve biyomedikal uygulamaları üzerine güncel derlemeler2. Genomik veri kalite kontrolü ve ön işleme üzerine uygulamalı makaleler3. GATK temelli varyant çağırma iş akışlarını açıklayan kaynaklar4. RNA-seq diferansiyel gen ifadesi analizi üzerine temel makaleler5. Yolak analizi ve gen set enrichment analysis üzerine derlemeler6. Klinik genomik veri yorumlama ve raporlama üzerine kılavuz makaleler7. Genomik veride etik, mahremiyet, veri paylaşımı ve tekrarlanabilirlik üzerine güncel yayınlar
Değerlendirme	1 Ara Sınav 1 Final
Staj & Uygulama	Staj/Uygulama şartı aranmamaktadır.
Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Ders İçeriği

Haftalar	Konular
1. hafta	Genomik Veri Analizine Giriş İçerik: • Genomik veri analizinin tanımı ve kapsamı • Moleküler biyolojide genomik yaklaşımların yeri • Genom, transkriptom, epigenom ve metagenom kavramları • Omik teknolojilerin biyomedikal araştırmalardaki kullanımı • Genomik veri analizinde temel kavramlar • Deneysel veri ve biyoinformatik analiz ilişkisi • Genomik veri analizinde biyolojik soru geliştirme
2. hafta	Genomik Veri Üretim Teknolojileri İçerik: • Yeni nesil dizileme teknolojilerine giriş • Short-read sequencing ve long-read sequencing yaklaşımları • Illumina, Ion Torrent, PacBio ve Oxford Nanopore teknolojilerine genel bakış • DNA-seq, RNA-seq, ChIP-seq, ATAC-seq, metagenomik ve single-cell sequencing veri türleri • Hedefli panel, ekzom ve tüm genom dizileme • Dizileme platformlarının avantajları ve sınırlılıkları • Teknoloji seçiminin araştırma sorusuna göre belirlenmesi
3. hafta	Genomik Deney Tasarımı ve Örnek Planlama İçerik: • Genomik çalışmalarda araştırma sorusu ve hipotez oluşturma • Örnek gruplarının belirlenmesi • Kontrol grubu seçimi • Biyolojik ve teknik tekrarlar • Randomizasyon ve batch effect kavramı • Örneklem büyüklüğü ve istatistiksel güç • DNA/RNA kalite kriterlerinin deney tasarımına etkisi • Klinik ve biyolojik metadata planlama
4. hafta	Ham Veri Formatları ve Veri Organizasyonu İçerik: • FASTQ, FASTA, SAM, BAM, CRAM, BED, GTF/GFF ve VCF dosya formatları • Read, base quality, Phred score ve Q-score kavramları • Referans genom ve genom anotasyon dosyaları • Dosya isimlendirme ve klasör organizasyonu • Metadata dosyalarının hazırlanması • Ham veri, işlenmiş veri ve analiz çıktısı ayrımı • Genomik veride veri saklama, yedekleme ve izlenebilirlik
5. hafta	Ham Veri Kalite Kontrolü ve Ön İşleme İçerik: • Ham dizileme verisinde kalite kontrol mantığı • FastQC ve MultiQC çıktılarının yorumlanması • Per-base sequence quality • GC içeriği • Adapter contamination • Duplication level • Overrepresented sequences • Read trimming ve filtering • Cutadapt, Trimmomatic ve benzeri araçlara genel bakış • Kalite kontrol raporlarının deneysel bağlamda yorumlanması
6. hafta	Referans Genoma Hizalama ve Alignment Değerlendirmesi İçerik: • Referans genoma hizalama prensipleri • DNA-seq ve RNA-seq hizalama farkları • BWA, Bowtie2, HISAT2 ve STAR gibi hizalama araçlarına genel bakış • Mapping rate, properly paired reads, insert size ve coverage kavramları • SAM/BAM dosyalarının yapısı • SAMtools ile temel işlemler • PCR duplicate işaretleme • Alignment hataları ve düşük kaliteli hizalamanın sonuçlara etkisi
7. hafta	Varyant Çağırma Analizleri İçerik: • Germline ve somatik varyant çağırma farkı • SNV ve indel saptama • Coverage, allele depth ve variant allele frequency kavramları • GATK iş akışına genel bakış • Variant calling kalite metrikleri • False positive ve false negative varyant çağırma nedenleri • CNV ve yapısal varyant analizlerine giriş • Varyant çağırmada teknik sınırlılıklar
8. hafta	Varyant Anotasyonu ve Klinik/Biyolojik Yorumlama İçerik: • VCF dosyalarının yorumlanması • Varyant anotasyonu kavramı • Gen, transkript ve protein düzeyi anotasyon • Fonksiyonel etki tahmini • Popülasyon frekansı değerlendirme • ClinVar, gnomAD, dbSNP, OMIM ve COSMIC veri tabanları • VEP, ANNOVAR ve SnpEff gibi anotasyon araçları • Varyant önceliklendirme stratejileri • Germline ve somatik varyant yorumlamada temel ilkeler
9. hafta	RNA-seq Verisi ve Gen İfade Analizine Giriş İçerik: • RNA-seq teknolojisinin temel prensipleri • Total RNA-seq, mRNA-seq ve small RNA-seq yaklaşımları • RNA kalite kontrolü ve RIN değeri • Read count, transcript abundance ve expression matrix kavramları • Gen düzeyi ve transkript düzeyi analizler • STAR, HISAT2, featureCounts, Salmon ve kallisto yaklaşımlarına genel bakış • Normalizasyon kavramı • TPM, FPKM ve raw count farkları
10. hafta	Diferansiyel Gen İfadesi Analizi İçerik: • Diferansiyel gen ifadesi kavramı • Deney grupları arasında ifade karşılaştırması • DESeq2, edgeR ve limma-voom yaklaşımlarına genel bakış • Log2 fold change, p değeri ve adjusted p değeri • Multiple testing correction • Volcano plot, MA plot ve heatmap yorumlama • Upregulated ve downregulated genlerin biyolojik anlamlandırılması • Diferansiyel ifade analizinde batch effect ve confounding faktörler
11. hafta	Fonksiyonel Anotasyon, Yolak Analizi ve Sistem Biyolojisi İçerik: • Gen listelerinin biyolojik yorumlanması • Gene Ontology kavramı • KEGG, Reactome, WikiPathways ve MSigDB veri tabanları • Over-representation analysis • Gene set enrichment analysis • Protein-protein etkileşim ağları • STRING ve Cytoscape kullanımı • Yolak analizinde istatistiksel ve biyolojik yorumlama • Moleküler mekanizma modeli oluşturma
12. hafta	Genomik Veri Görselleştirme ve Raporlama İçerik: • Genomik veri görselleştirme prensipleri • PCA plot, volcano plot, heatmap, bar plot ve scatter plot • IGV ile genomik varyantların görsel değerlendirilmesi • Coverage plot ve genome browser kullanımı • UCSC Genome Browser ve Ensembl Genome Browser • Yayına uygun figür hazırlama • Analiz raporu oluşturma • Biyoinformatik analiz sonuçlarının deneysel biyologlara aktarılması
13. hafta	Genomik Veri Analizinin Biyomedikal Uygulamaları İçerik: • Kalıtsal hastalıklarda genomik veri analizi • Kanser genomikleri ve somatik varyant analizi • Transkriptomik biyobelirteç keşfi • Farmakogenomik veri analizi • Enfeksiyon hastalıkları ve metagenomik analiz • Liquid biopsy ve cfDNA analizleri • Kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları • Klinik genomik raporlama yaklaşımları • Translasyonel araştırmalarda genomik veri kullanımı
14. hafta	Etik İlkeler, Veri Güvenliği, Tekrarlanabilirlik ve Öğrenci Sunumları İçerik: • Genomik veride etik ilkeler • Kişisel genetik veri ve mahremiyet • Aydınlatılmış onam • Veri paylaşımı ve açık bilim • FAIR veri ilkeleri • Genomik analizlerde tekrarlanabilirlik • Pipeline dokümantasyonu ve versiyon kontrolü • Yapay zekâ destekli genomik veri analizi • Öğrenci proje sunumları • Ders genel değerlendirmesi

Öğretim Yöntem ve Teknikleri

Öğretim Yöntemleri
Anlatım
Tartışma
Soru-Yanıt
Sorun/Problem Çözme
Beyin Fırtınası
Rapor Hazırlama ve/veya Sunma
Proje Tasarımı/Yönetimi
Öğretim Yeterlilikleri
Üretken
Özdeğerlerine saygılı
Akılcı
Sorgulayan
Girişimci
Yaratıcı
Etik Kurallara Uyma
Soyut analiz ve sentez yapma
Problem çözme
Bilgiyi yönetme
Organize etme ve planlama
Disiplinlerarası projelerde çalışma
Proje Tasarlama ve Yönetme

Ölçme ve Değerlendirme

Değerlendirme Yöntemi ve Geçme Kriterleri
	Sayısı	Yüzde (%)
Toplam (%)		0